Di cosa si tratta?

La celiachia è una malattia autoimmune cronica che colpisce l’intestino tenue.

È causata dall’ingestione di glutine in persone geneticamente predisposte e riguarda circa l’1% della popolazione italiana — oltre 600.000 persone, di cui solo un terzo ha ricevuto una diagnosi.

Quali sono i sintomi della celiachia?

La celiachia può manifestarsi in modo molto diverso da persona a persona, e a qualsiasi età.

Nei bambini i sintomi più comuni includono deficit di crescita, dolori addominali e anemia. Negli adulti il quadro può essere ancora più variabile: accanto ai classici sintomi digestivi come diarrea e perdita di peso, possono comparire segnali apparentemente non correlati all’alimentazione, come:

• stanchezza e debolezza muscolare
• anemia da carenza di ferro
• alterazioni cutanee e afte
• fratture ricorrenti
• patologie autoimmuni associate (diabete, artrite reumatoide, alterazioni tiroidee)

Come si diagnostica la celiachia?

Per sviluppare la celiachia devono essere presenti due condizioni: una predisposizione genetica legata ai geni HLA DQ2 e/o DQ8, e il consumo regolare di glutine (presente in frumento, orzo e segale).

Il percorso diagnostico può includere analisi sierologiche, biopsia intestinale e, in molti casi, il test genetico HLA.

Cos’è il test genetico per la celiachia?

Il test genetico analizza il DNA del paziente per verificare la presenza degli alleli HLA DQ2 e DQ8. Il suo principale valore diagnostico è il valore predittivo negativo: se il risultato è negativo per entrambi gli alleli, la celiachia è altamente improbabile, rendendo superflui ulteriori accertamenti sierologici.

È indicato in particolare per:

• familiari di primo grado di un paziente celiaco
• pazienti con anticorpi positivi che non vogliono sottoporsi a biopsia
• casi dubbi con sierologia o biopsia non conclusive
• pazienti con malattie associate alla celiachia

Come si esegue il test?

Il test è semplice e non richiede il digiuno. Il DNA viene estratto da un prelievo di sangue venoso oppure da un tampone della mucosa buccale. Il campione viene poi analizzato in laboratorio per caratterizzare gli alleli HLA associati alla celiachia.